Hoofd- zorg verlenenAnencefalie Oorzaken en gevolgen

Anencefalie Oorzaken en gevolgen

zorg verlenen : Anencefalie Oorzaken en gevolgen

Anencefalie Oorzaken en gevolgen

Door Krissi Danielsson Bijgewerkt 13 maart 2019
Jose Luis Pelaez Inc ../ Blend Images / Getty Images

Meer over zwangerschapsverlies

  • Oorzaken en risicofactoren
    • Symptomen en diagnose
    • Jouw opties
    • Lichamelijk herstel
    • Omgaan en vooruit gaan

    In dit artikel

    Inhoudsopgave Uitbreiden
    • Neurale buisdefecten
    • Diagnose
    • Oorzaken
    • Foliumzuur en defecten
    • Genetische mutaties
    • Andere risicofactoren
    • Risico op herhaling
    • Wat te doen na een diagnose
    • Omgaan met de diagnose van baby
    • Voor familie en vrienden
    Alles bekijken Terug naar boven

    Anencefalie is een soort aangeboren afwijking waarbij cruciale delen van de hersenen en de schedel van de baby zich niet kunnen vormen. Helaas worden baby's die vaak worden getroffen door anencefalie doodgeboren of sterven ze bij de geboorte. Zelfs als ze levend worden geboren, sterven baby's met anencefalie altijd binnen een paar dagen na de geboorte. Er is geen behandeling die de prognose kan veranderen.

    Inzicht in neurale buisdefecten

    Anencefalie is een type neurale buisdefect (NTD), dit zijn geboorteafwijkingen waarbij de hersenen, wervelkolom of ruggenmerg betrokken zijn. Dit zijn aandoeningen waarbij de zich ontwikkelende neurale buis niet goed sluit tijdens de ontwikkeling van de baby heel vroeg in het eerste trimester. Neurale buisdefecten hebben een breed bereik, van slechts kleine gezondheidsproblemen tot 100 procent fataal.

    Op het ernstige bereik van dat spectrum is anencefalie, een van de meest verwoestende diagnoses die aanstaande ouders kunnen krijgen tijdens de zwangerschap. Helaas kunnen baby's met anencefalie nooit bewust worden of de fysieke functies van het leven uitvoeren omdat ze belangrijke delen van hun hersenen missen. Omdat de schedel ook wordt beïnvloed door de aandoening, zijn baby's met anencefalie meestal fysiek vervormd en kunnen delen van hun hersenen worden blootgesteld.

    Hoe het wordt gediagnosticeerd

    Anencefalie is vaak zichtbaar op een echografie door het tweede trimester.

    De eerste aanwijzing over de diagnose kan zijn afwijkingen in de alfafetoproteïne (AFP) bloedtest. De AFP-test kan 80 tot 90 procent van de baby's met een neurale buisdefect identificeren.

    Vruchtwaterpunctie kan ook bij de diagnose worden gebruikt. Een anencefalie-diagnose is waarschijnlijk geen vals positief.

    Oorzaken

    Anencefalie lijkt te worden veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Het samenspel van deze factoren verstoort de sluiting van de neurale buis, die optreedt tussen de derde en vierde week van de zwangerschap. De bijzonderheden van de factoren die werken bij anencefalie en andere neurale buisdefecten zijn nog steeds niet goed begrepen. Hoewel we de precieze oorzaken van anencefalie niet kennen, zijn enkele risicofactoren geïdentificeerd, waaronder een onvoldoende inname van foliumzuur.

    Foliumzuur en neurale buisdefecten

    Er zijn aanwijzingen dat het voldoende innemen van foliumzuur vóór de conceptie het risico vermindert dat een baby wordt getroffen door een neuraal buisdefect, hoewel de redenen hiervoor niet goed worden begrepen. Dit is de reden waarom artsen alle vrouwen in de vruchtbare leeftijd adviseren om foliumzuursupplementen te nemen en regelmatig folaatrijk voedsel te eten. Wacht niet tot je al zwanger bent. Veel verloskundigen adviseren om ten minste drie maanden vóór de zwangerschap een foliumzuursupplement te beginnen.

    Dat gezegd hebbende, anencefalie kan zelfs voorkomen wanneer moeders een perfect dieet eten, dus het kan niet noodzakelijk worden voorkomen en het is absoluut niet de schuld van iemand als het zich voordoet. Uit een studie uit 2015 die de prevalentie van neurale buisdefecten zoals anencefalie in Europa evalueerde, is zelfs gebleken dat de incidentie van deze defecten niet is afgenomen, ondanks de wijdverbreide aanbevelingen om foliumzuur te verhogen die al tientallen jaren bestaan. Aan de andere kant, zowel het voorkomen als de ernst van spinale neurale buisdefecten (spina bifida) zijn afgenomen in gebieden van de wereld waar voedsel regelmatig wordt aangevuld met foliumzuur.

    Genetische mutaties

    We beginnen net te leren van genmutaties die het risico op anencefalie kunnen vergroten. Praten met een genetische counsellor kan u helpen te bepalen of overerving mogelijk een rol heeft gespeeld. Dat gezegd hebbende, kan een erfelijk patroon alleen betekenen dat er een aanleg is voor neurale buisdefecten, maar niet dat deze veranderingen neurale buisdefecten veroorzaken.

    Andere risicofactoren

    Andere factoren die een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van anencefalie zijn sociaal-economische status, opleidingsstatus, leeftijd van de moeder en omgevingsfactoren naast foliumzuur. Er is momenteel een lopend onderzoek in de staat Washington, waarbij een cluster van baby's met anencefalie wordt geëvalueerd en wordt gezocht naar mogelijke oorzaken, of deze genetisch kunnen zijn (gerelateerd aan varianten in de foliumzuurroute), blootstelling aan omgevings- of beroepsgebonden toxines en meer.

    Het risico op herhaling

    Ouders die een kind met anencefalie hebben, kunnen een risico van vier tot tien procent hebben dat een kind in een toekomstige zwangerschap door neurale buisdefecten wordt getroffen, hoewel het specifieke neurale buisdefect misschien geen anencefalie is. Artsen kunnen adviseren om hoge doses foliumzuur te nemen voordat ze opnieuw zwanger worden en kunnen aanbevelen dat het koppel ook met een genetische counselor werkt.

    Wat te doen na een diagnose

    De beslissing over wat te doen na een anencefalie-diagnose kan hartverscheurend zijn.

    Veel ouders besluiten de zwangerschap te beëindigen na een diagnose van anencefalie, wetende dat er nul kans is dat de baby zal leven. Het beëindigen van de zwangerschap kan ouders helpen vooruit te gaan en met het rouwproces te beginnen. Neurale buizen zijn een van de redenen waarom zwangerschap om medische redenen kan worden beëindigd.

    Andere ouders kunnen strikte religieuze of andere persoonlijke overtuigingen hebben tegen abortus, en ze kunnen ervoor kiezen om de zwangerschap uit te voeren met de volledige wetenschap dat de baby niet meer dan een paar dagen zal leven.

    Als u voor deze tragische keuze staat, neem dan de tijd om de beslissing te nemen en te doen wat goed voelt voor u en uw partner. Geef jezelf de ruimte om het verlies van de baby te treuren.

    Omgaan met de diagnose van baby

    Het is OK om boos, verdrietig te zijn of andere gevoelens te ervaren. In uw ziekenhuis zijn mogelijk rouwadviseurs beschikbaar en er zijn talloze steungroepen beschikbaar op internet die zich richten op paren met een anencefalie-diagnose. Steungroepen voor anencefalie zijn vaak gericht op een specifieke manier van omgaan met de zwangerschap - of dat nu is om de zwangerschap te beëindigen of uit te stellen - dus u moet mogelijk rondkijken om de juiste te vinden die het beste bij u past.

    Voor familie en vrienden van ouders

    Als je een familielid bent of een vriend van iemand die geconfronteerd wordt met een zwangerschap met anencefalie, heeft je geliefde alle steun nodig die je kunt geven. Elke vorm van verlies, of dat nu een miskraam, doodgeboorte of de dood van een pasgeborene betekent, is moeilijk, maar anencefalie voegt een extra dimensie toe. Hoorzitting over foliumzuur en dergelijke kan ertoe leiden dat ouders zichzelf de schuld geven, en de mogelijke benaderingen zijn beladen met emoties, zoals proberen de keuze te maken tussen het nemen van een bocht naar rechts in grote witte haaien aangetaste wateren of een bocht naar links in een met krokodillen gevulde rivier.

    Als een zeer nuttige tip, probeer NIET de mogelijke oorzaken van de anencefalie aan de orde te stellen met uw geliefde. Deze vragen zijn belangrijk, maar moeten worden overgelaten aan degenen die de oorzaken onderzoeken, niet aan de rouwende moeder. Je kunt er zeker van zijn dat je dierbaren zichzelf al genoeg hebben gemarteld met de mogelijke oorzaken. Breng tegelijkertijd geen onderwerpen aan de orde zoals het risico dat een neurale buisdefect opnieuw kan optreden. Je geliefden treuren en hebben deze tijd nodig om hun zeer echte verdriet vandaag het hoofd te bieden.

    Ten slotte, zelfs als je een andere keuze zou maken als dit je eigen zwangerschap was, bijvoorbeeld, als je ervoor zou kiezen om te gaan en je geliefde ervoor kiest om te beëindigen, of als je zou stoppen maar je geliefde ervoor kiest om te gaan houd er rekening mee dat dit niet uw beslissing is om te maken. En hopelijk hoeft u deze beslissing nooit zelf te nemen, want, zoals we weten, zeggen mensen vaak dat ze één behandeling zouden kiezen wanneer ze naar een aandoening van ver kijken, maar kiezen voor een andere aanpak wanneer ze zelf met dezelfde beslissing worden geconfronteerd in het echte leven. Uw dierbaren moeten de keuze maken die het beste voor hen is, niet iemand anders. Ongeacht hun keuze hebben ze uw volledige ondersteuning en zorg nodig.

    $config[ads_kvadrat] not found
    Categorie:
    Preventie en beheer van pre-eclampsie
    Vragen en antwoorden over borstvoeding