Hoofd- zorg verlenenEvenwichtige translocatie en terugkerende miskraam

Evenwichtige translocatie en terugkerende miskraam

zorg verlenen : Evenwichtige translocatie en terugkerende miskraam

Evenwichtige translocatie en terugkerende miskraam

Medische effecten en behandeling

Door Krissi Danielsson 14 maart 2019 bijgewerkt
Science Photo Library / Getty Images

Meer over zwangerschapsverlies

  • Oorzaken en risicofactoren
    • Symptomen en diagnose
    • Jouw opties
    • Lichamelijk herstel
    • Omgaan en vooruitgaan

    In dit artikel

    Inhoudsopgave Uitbreiden
    • Evenwichtige translocatie
    • Terugkerende miskramen
    • testen
    • Behandeling
    • High-tech behandelingen
    Alles bekijken Terug naar boven

    Een evenwichtige of chromosomale translocatie is een aandoening waarbij een deel van een chromosoom is afgebroken en opnieuw op een andere locatie is bevestigd. Met andere woorden, het betekent dat delen van twee chromosomen van plaats zijn verwisseld. Translocaties kunnen volledig onschadelijk zijn of ze kunnen ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken, afhankelijk van de omstandigheden.

    In het geval van de eerste, kunnen veel mensen translocaties hebben zonder zich bewust te zijn van de aandoening. Dit is meestal het geval voor wederzijdse (of evenwichtige) translocatie, een soort chromosomale translocatie die het risico op terugkerende miskramen verhoogt.

    Met deze review krijgt u een beter inzicht in wat een gebalanceerde translocatie is en wat de mogelijke impact is op een zwangerschap.

    Wat een evenwichtige translocatie betekent

    In een evenwichtige translocatie heeft een persoon meestal al het genetische materiaal dat nodig is voor normale groei - een stuk van een chromosoom wordt alleen afgebroken en gehecht aan een ander. Wanneer de cellen van die persoon zich echter delen om een ​​ei of zaadcellen voor reproductie te creëren, kunnen de eicellen of zaadcellen eindigen met extra genetisch materiaal of ontbrekend genetisch materiaal, wat kan leiden tot een miskraam, afhankelijk van welk chromosoom en genen worden aangetast.

    Incidentie van terugkerende miskramen

    In ongeveer 4, 5 procent van alle paren met recidiverende miskramen, hebben een of beide ouders een evenwichtige translocatie. Onderzoek heeft aangetoond dat paren met evenwichtige translocaties vaker een miskraam hebben dan paren zonder evenwichtige translocaties. Er zijn aanwijzingen dat evenwichtige translocaties waarbij specifieke chromosomen betrokken zijn, meer kans hebben om miskramen te veroorzaken dan andere.

    testen

    Een evenwichtige translocatie wordt gediagnosticeerd door een test genaamd een karyotype waarin bloedmonsters van beide ouders worden geanalyseerd op zoek naar de translocatie. Sommige onderzoeken suggereren dat evenwichtige translocatie bij de moeder het meest waarschijnlijk wordt geassocieerd met terugkerende miskramen, maar vaders kunnen ook dragers zijn.

    Behandeling

    Er is geen remedie voor evenwichtige translocatie, en in de meeste gevallen is het enige negatieve effect op de gezondheid terugkerende miskramen. Voor paren met gebalanceerde translocatie zijn kansen op enig moment in het voordeel van een succesvolle zwangerschap, maar herhaalde miskramen kunnen duidelijk moeilijk zijn om emotioneel mee om te gaan.

    Terugkerende miskramen kunnen ook fysieke gevolgen hebben. Voor sommige vrouwen kunnen herhaalde miskramen complicaties veroorzaken, zoals de opbouw van littekenweefsel na een D&C. Dienovereenkomstig willen paren met een bekende evenwichtige translocatie die bang zijn voor zowel het emotionele als fysieke trauma dat herhaaldelijk zwangerschapsverlies kan veroorzaken, meer hightech middelen willen verkennen om een ​​zwangerschap uit te stellen.

    High-tech behandelingen

    In sommige gevallen kunnen paren met evenwichtige translocatie kiezen voor een behandeling die pre-implantatie genetische diagnose (PGD) wordt genoemd. In PGD bedenkt het koppel via in-vitrofertilisatie samen met gentesten van de embryo's om er zeker van te zijn dat ze geen onevenwichtige translocatie hebben.

    PGD ​​en IVF zijn echter beide erg duur en worden meestal niet door verzekeringen gedekt, wat een andere reden is waarom veel paren gedwongen blijven proberen zonder interventie. Dat gezegd hebbende, kun je misschien leningen krijgen die helpen om deze procedures te betalen, subsidies aanvragen voor paren die IVF nodig hebben of het geld zelf sparen en je medische kosten als belastingaftrek melden als ze meer dan 10 procent van je bijgesteld bruto inkomen.

    $config[ads_kvadrat] not found
    Categorie:
    Hoe borstschelpen moeders helpen bij borstvoedingsproblemen
    10 tips van ouderschapsexperts