Hoofd- adoptie en pleegzorgChromosomale afwijkingen tijdens de zwangerschap

Chromosomale afwijkingen tijdens de zwangerschap

adoptie en pleegzorg : Chromosomale afwijkingen tijdens de zwangerschap

Chromosomale afwijkingen tijdens de zwangerschap

Door Krissi Danielsson Bijgewerkt 18 juni 2019
Getty Images / JGI / Tom Grill

Meer in Complicaties en zorgen

  • Zwangerschapsdiabetes

Een chromosomale afwijking treedt op wanneer een foetus het verkeerde aantal chromosomen heeft of chromosomen die structureel gebrekkig zijn. Deze afwijkingen kunnen zich vertalen in de ontwikkeling van aangeboren afwijkingen, aandoeningen zoals het syndroom van Down of een miskraam.

Inzicht in genen en chromosomen

Je lichaam bestaat uit cellen. In het midden van elke cel bevindt zich een kern en in de kern bevinden zich chromosomen. Chromosomen zijn belangrijk omdat ze genen bevatten die uw fysieke kenmerken, uw bloedgroep en zelfs hoe vatbaar u voor bepaalde ziekten bepaalt.

Elke cel in het lichaam bevat meestal 23 paar chromosomen - 46 in totaal - die elk ongeveer 20.000 tot 25.000 genen bevatten. De helft van je chromosomen komt uit het ei van je moeder en de helft komt uit het sperma van je vader.

Van de 23 paren chromosomen worden de eerste 22 paren autosomen genoemd. De laatste twee chromosomen worden ondertussen allosomen genoemd. Allosomen, ook bekend als geslachtschromosomen, bepalen het geslacht en de seksuele kenmerken van een persoon. Een vrouw heeft twee X-chromosomen (XX), terwijl een man een X en een Y-chromosoom (XY) heeft.

Chromosomale afwijkingen en miskraam

Chromosomale afwijkingen zijn een van de belangrijkste oorzaken van een miskraam tijdens het eerste trimester. In een vroege miskraam kunnen chromosomale fouten voorkomen dat een foetus zich normaal ontwikkelt. Wanneer dit gebeurt, reageert het immuunsysteem vaak door de zwangerschap spontaan te beëindigen.

Onderzoek suggereert dat chromosomale afwijkingen achter 60 tot 70 procent van de eerste miskramen liggen. In de meeste gevallen is de fout een willekeurige afwijking en zal de vrouw een normale daaropvolgende zwangerschap krijgen.

Een aanzienlijk aantal miskramen wordt veroorzaakt door een type aandoening waarbij er drie exemplaren van een chromosoom zijn in plaats van twee. Dit werd een trisomie genoemd. Voorbeelden trisomie 16 en trisomie 9, die samen goed zijn voor ongeveer 13 procent van alle miskramen in het eerste trimester.

In andere gevallen kan een chromosomale afwijking leiden tot een zeldzame aandoening die een molaire zwangerschap wordt genoemd. Tijdens een molaire zwangerschap worden weefsels die bedoeld waren om zich in een foetus te vormen in plaats daarvan een abnormale groei op de baarmoeder. Er zijn twee soorten molaire zwangerschap:

  • Een volledige molaire zwangerschap wordt veroorzaakt wanneer het ei geen genetische informatie heeft. Het ontwikkelt een placenta die eruit ziet als een tros druiven zonder een bijbehorende foetus.
  • Een gedeeltelijke kieszwangerschap gebeurt wanneer een ei wordt bevrucht door twee zaadcellen. Het veroorzaakt de ontwikkeling van een embryo dat ernstig misvormd is en meestal niet overleeft.

Downsyndroom en andere chromosomale afwijkingen

Een van de meest bekende chromosomale aandoeningen is het syndroom van Down veroorzaakt door een extra kopie van een chromosoom genaamd chromosoom 21. Daarom noemen we de aandoening ook trisomie 21.

Enkele veel voorkomende kenmerken van het syndroom van Down zijn een kleine gestalte, een opwaartse inslag naar de ogen, een lage spierspanning en een diepe vouw in het midden van de palm. Eén op de 691 baby's in de VS wordt geboren met het syndroom van Down.

De reden voor de aandoening is niet helemaal duidelijk, maar wetenschappers hebben onder andere een gemeenschappelijk verband opgemerkt tussen de leeftijd van de moeder en de ontwikkeling van het syndroom. Het is aangetoond dat het risico exponentieel toeneemt naarmate een vrouw ouder wordt, van één op 1500 op de leeftijd van 20 tot één op 50 op de leeftijd van 43.

Naast trisomie 21 zijn er andere aandoeningen gerelateerd aan de aanwezigheid van een extra chromosoom. Chief onder hen:

  • Trisomie 18, ook bekend als het Edwards-syndroom, komt voor bij een van elke 2500 zwangerschappen en ongeveer een van elke 6000 geboorten in de VS Deze aandoening wordt gekenmerkt door een laag geboortegewicht, een klein abnormaal gevormd hoofd en andere levensbedreigende orgelafwijkingen. Het Edwards-syndroom wordt niet behandeld en is meestal dodelijk vóór de geboorte of in het eerste levensjaar.
  • Trisomie 13, ook bekend als het Patau-syndroom, kan ernstige intellectuele handicaps veroorzaken, evenals hartafwijkingen, onderontwikkelde ogen, extra vingers of tenen, een gespleten lip en hersen- of ruggenmergafwijkingen. Patau-syndroom komt voor bij één op de 16.000 geboorten, waarbij baby's meestal sterven binnen de eerste dagen of weken van hun leven.
  • Klinefelter-syndroom, ook bekend als XXY-syndroom, is het resultaat van een extra X-chromosoom bij mannen. Het wordt geassocieerd met hoge steriliteit en seksuele disfunctie. Het blijft meestal onopgemerkt tot de puberteit, wanneer het wordt gekenmerkt door een zwak spierstelsel, een lange gestalte, weinig lichaamshaar en kleine geslachtsdelen.

De toevoeging van een extra Y bij mannen (XYY) of een extra X bij vrouwen (XXX) leidt daarentegen niet tot specifieke fysieke kenmerken of gezondheidsproblemen. Hoewel sommige van deze kinderen leerproblemen hebben, ontwikkelen ze zich normaal gesproken normaal en kunnen ze kinderen verwekken.

Chromosomaal testen

Tegen het einde van uw eerste trimester kunt u ervoor kiezen om een ​​screeningstest te ondergaan die u de kans kan geven dat uw baby een chromosomale afwijking heeft. De test is gebaseerd op uw leeftijd en kan een echografie, bloedonderzoek, vruchtwaterpunctie en andere minimaal invasieve onderzoeken omvatten. Het wordt meestal uitgevoerd rond week 15 van je zwangerschap.

$config[ads_kvadrat] not found
Een unieke babynaam voor uw kind maken
Echografie Fotogalerijen