Hoofd- zorg verlenenDiagnose en prognose van het Edwards-syndroom

Diagnose en prognose van het Edwards-syndroom

zorg verlenen : Diagnose en prognose van het Edwards-syndroom

Diagnose en prognose van het Edwards-syndroom

Door Krissi Danielsson 14 maart 2019 bijgewerkt
laflor / Getty Images

Meer over zwangerschapsverlies

  • Oorzaken en risicofactoren
    • Symptomen en diagnose
    • Jouw opties
    • Lichamelijk herstel
    • Omgaan en vooruitgaan

    In dit artikel

    Inhoudsopgave Uitbreiden
    • Statistieken
    • Prognose
    • Types
    • Oorzaken en risicofactoren
    • Diagnose
    • Risico op herhaling
    • Een diagnose onder ogen zien
    Alles bekijken Terug naar boven

    Een van de ernstigere gezondheidsproblemen die worden gecontroleerd in routinematige prenatale diagnostische screening is het Edwards-syndroom, een chromosomale aandoening met een verwoestende prognose. Edwards-syndroom is ook bekend als Trisomie 18-syndroom omdat er drie exemplaren van chromosoom 18 zijn.

    Statistieken

    Edwards-syndroom komt voor bij 1 op elke 6.000 levendgeborenen en komt drie keer vaker voor bij meisjes, volgens de National Institutes of Health (NIH). De incidentie tijdens de zwangerschap is echter veel hoger omdat maar liefst 95 procent van de vrouwen bij wie de foetus trisomie 18 heeft een miskraam of doodgeboorte heeft.

    Prognose

    Helaas legt de NIH uit dat de resultaten voor baby's die zijn geboren met het Edwards-syndroom niet goed zijn, waaronder:

    • De helft van de baby's overleeft niet na de eerste levensweek.
    • Negen van de 10 kinderen zullen vóór hun eerste verjaardag sterven.
    • Sommige kinderen overleven tot de tienerjaren, maar met ernstige medische en ontwikkelingsproblemen.

    Types

    De meest voorkomende vorm van het Edwards-syndroom is volledige trisomie 18, wat betekent dat de baby drie volledige exemplaren van het 18e chromosoom heeft in plaats van twee.

    Het is ook mogelijk om gedeeltelijke trisomie 18 te hebben, waarin er twee volledige kopieën van chromosoom 18 zijn en ook een extra gedeeltelijke kopie.

    Nog een ander type is mozaïektrisomie 18, wat betekent dat er effect is op sommige, maar niet alle cellen.

    De laatste twee typen zijn zeldzaam in vergelijking met volledige trisomie 18. De prognose verschilt niet per type.

    Oorzaken en risicofactoren

    Het extra exemplaar van chromosoom 18 is al aanwezig op het moment van de bevruchting en is het gevolg van willekeurige fouten in de celdeling. Trisomie 18 kan voorkomen bij ouders van alle leeftijdsgroepen, maar het risico is het hoogst wanneer moeders ouder zijn dan 35.

    Diagnose

    Een vruchtwaterpunctie of vlokkentest kan testen op het syndroom van Edward. De alfa-fetoproteïne-test kan trisomie 18 niet bevestigen (of volledig uitsluiten) maar kan alleen statistische kansen aangeven dat de baby de aandoening zou kunnen hebben. Sommige tests zijn minder nauwkeurig dan andere.

    Genetische tests zijn een evoluerend veld en er zijn zeker nieuwere en nauwkeurigere tests aan de horizon.

    Risico op herhaling

    Meestal is trisomie 18 een willekeurig verschijnsel vanwege problemen in celdeling. In zeldzame gevallen zijn ouders dragers voor gedeeltelijke trisomie 18 vanwege een aandoening die evenwichtige translocatie wordt genoemd en die het risico op toekomstige zwangerschappen verhoogt.

    Als er een kans bestaat dat u drager bent, kan uw arts u doorverwijzen naar een genetische adviseur om uw opties te bespreken. Maar de meeste ouders die baby's hebben met trisomie 18 zijn geen dragers.

    Geconfronteerd met een diagnose Edwards-syndroom

    Een diagnose van het Edwards-syndroom is verwoestend nieuws. Veel ouders kiezen ervoor om hun zwangerschap te beëindigen na ontvangst van een bevestiging dat de baby zeker trisomie 18 heeft, gezien het hoge risico op ernstige gezondheidsproblemen en de lage kans dat de baby de kindertijd overleeft. Anderen besluiten om toch door te gaan met de zwangerschap, hetzij vanwege overtuigingen tegen abortus of vanwege een denkrichting dat ze de tijd met de baby willen koesteren, zelfs als deze kort is.

    Er is geen "juiste" keuze voor wat te doen in deze situatie. Ouders die met deze diagnose worden geconfronteerd, moeten doen wat goed voor hen is.

    $config[ads_kvadrat] not found
    Categorie:
    Praten met je kind over de dood
    Eenvoudige oplossingen voor het verwijderen van de verstopte neus van een pasgeboren baby