Hoofd- actief spelenGenetische Karyotyping voor onvruchtbaarheid

Genetische Karyotyping voor onvruchtbaarheid

actief spelen : Genetische Karyotyping voor onvruchtbaarheid

Genetische Karyotyping voor onvruchtbaarheid

Door Rachel Gurevich Bijgewerkt op 27 januari 2019 Medisch beoordeeld door een door de raad gecertificeerde arts
Genetische karyotyping kan helpen bij het stellen van een onvruchtbaarheidsdiagnose, het vinden van een verklaring voor terugkerende miskraam of het aangeven van uw risico op een kind met een genetische ziekte. Andrew Brookes / Cultura / Getty Images

Meer in vruchtbaarheidsproblemen

  • Behandeling
    • Clomid
    • IVF
  • Oorzaken en zorgen
  • Diagnose en testen
  • Omgaan en vooruitgaan

Genetische karyotyping - ook wel chromosoomanalyse genoemd - is een test die bepaalde genetische afwijkingen kan onthullen. Het kan worden gebruikt om een ​​genetische aandoening of ziekte te bevestigen of diagnosticeren. Of het testen kan onthullen dat een paar het risico loopt een kind te krijgen met een genetische of chromosomale aandoening.

Uw arts kan genetische karyotyping aanbevelen als:

  • Je bent al meer dan een jaar niet zwanger.
  • Je hebt twee of meer opeenvolgende miskramen gehad.
  • Je hebt een doodgeboren geboorte meegemaakt.
  • De mannelijke partner heeft geen sperma in zijn sperma of een extreem laag aantal zaadcellen. (Ook bekend als azoöspermie of ernstige oligozoöspermie.)
  • De vrouwelijke partner is gediagnosticeerd met primaire ovariële disfunctie. (Ook bekend als POI, primaire ovariële insufficiëntie of POF, voortijdig ovariumfalen.)

Genetische karyotyping kan vereist zijn voordat kunstmatige reproductieve technologie, inclusief IUI of IVF, wordt ontvangen. Dit geldt met name voor degenen die IVF overwegen met ICSI, wat het risico op het doorgeven van mannelijke onvruchtbaarheid en sommige genetische aandoeningen verhoogt.

Hoe wordt de test uitgevoerd

Voor onvruchtbare paren wordt de test meestal gedaan via een bloedafname van zowel de mannelijke als de vrouwelijke partner. De bloedmonsters worden vervolgens verwerkt in een laboratorium.

Cellen van het bloedmonster worden in een speciale container geplaatst om ze aan te moedigen om te groeien. Zodra de cellen een bepaald stadium van groei hebben bereikt, worden de cellen gekleurd en onder een microscoop bestudeerd.

De laborant beoordeelt de grootte en vorm van de cellen. Ze nemen ook een foto van de cellen en tellen het aantal chromosomen in de cellen. Met de gespecialiseerde foto kunnen de chromosoomarrangementen worden geëvalueerd.

Waarom genetische counseling kan worden aanbevolen vóór behandeling van de vruchtbaarheid

Genetische tests kunnen de oorzaak van uw onvruchtbaarheid of herhaalde verliezen vinden. Als u weet waarom u niet zwanger kunt worden of waarom u blijft misleiden, kan uw arts u helpen de beste behandelingsopties aan te bevelen.

Een andere reden om vóór de vruchtbaarheidsbehandeling een genetische test uit te voeren, is om te voorkomen dat een genetisch aangeboren defect wordt doorgegeven aan een toekomstig kind.

Sommige genetische mutaties kunnen onvruchtbaarheid veroorzaken wanneer deze bij één ouder aanwezig is, maar wanneer beide ouders de mutatie dragen, kunnen ze een belangrijkere genetische aandoening aan hun kind doorgeven.

CFTR -genmutatie is bijvoorbeeld geassocieerd met sommige soorten mannelijke onvruchtbaarheid. Het wordt ook geassocieerd met een ernstige aandoening, taaislijmziekte. Als alleen de vader een CFTR-genmutatie heeft, bestaat het risico dat mannelijke onvruchtbaarheid wordt doorgegeven aan zijn kind. Als zowel de vader als de moeder drager zijn van een CFTR-genmutatie, is er een kans van 1 op 4 dat ze een kind krijgen met taaislijmziekte.

Als een paar IVF met ICSI overweegt, is het risico op het doorgeven van een genetische aandoening veel groter dan bij normale IVF of met een natuurlijke conceptie. Dit komt omdat met reguliere IVF sperma in een petrischaaltje met een ei wordt geplaatst en het "sterkste" sperma wint.

Met IVF-ICSI wordt een enkel sperma gekozen en direct in het ei geïnjecteerd. De kans dat een genetisch "zwakker" sperma een ei bevrucht, is in deze situatie veel hoger. Dit verhoogt het risico van het doorgeven van sommige genetische problemen.

Mogelijke resultaten van genetische en Karyotype-tests

Waar is uw arts naar op zoek wanneer ze een karyotype- of DNA-analyse testen op vruchtbaarheid of terugkerende miskraam ">

Klinefelter-syndroom : dit is een aandoening die de geslachtschromosomen beïnvloedt, X en Y. Normaal hebben mensen slechts twee geslachtschromosomen. Als ze XX zijn, zijn ze genetisch vrouwelijk. Als ze XY zijn, zijn ze genetisch mannelijk. Met het Klinefelter-syndroom heeft de persoon XXY-geslachtschromosomen. Een van de mogelijke effecten hiervan is mannelijke onvruchtbaarheid.

Y Chromosoom Micro-deleties : dit is een andere aandoening die wordt veroorzaakt door problemen met de geslachtschromosomen. Een man met Y-chromosoommicrodeleties heeft de typische XY-chromosomen, maar het Y-chromosoom mist enkele genen. Dit kan onvruchtbaarheid veroorzaken.

Evenwichtige translocatie : translocaties kunnen voorkomen bij zowel mannen als vrouwen en kunnen leiden tot onvruchtbaarheid of terugkerende miskraam. Een evenwichtige translocatie is wanneer "stukjes" chromosomen van plaats wisselen. Ze missen dus geen genen (zoals bij de Y-chromosoom microdeleties) en ze hebben geen "extra" genen die ze niet zouden moeten hebben (zoals bij Klinefelter-syndroom.) Maar de genen zijn niet waar ze zouden moeten zijn. Het is alsof je al je sokken en bestek thuis hebt, maar iemand stopt je sokken in je besteklade in je keuken en stopt je bestek in je slaapkamermeubel.

Soms veroorzaken gebalanceerde translocaties geen gezondheidsproblemen, maar soms wel. Terugkerende miskraam is een mogelijke uitkomst.

Kallmann-syndroom : Kallmann-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die voorkomt bij zowel mannen als vrouwen en kan leiden tot onvruchtbaarheid. Mensen met deze aandoening gaan meestal niet door de puberteit zoals ze zouden moeten. Het goede nieuws is dat een vruchtbaarheidsbehandeling meestal succesvol is.

CFTR-genmutatie : volledige cystische fibrose vereist dat beide ouders het gen doorgeven aan hun kind. Sommige mannen die het cystische fibrose-gen dragen, zullen echter vruchtbaarheidsproblemen ondervinden, hoewel ze niet de volledige ziekte hebben.

Risico op het doorgeven van een genetische aandoening : soms kan genetische testen op vruchtbaarheid worden gebruikt om het potentieel voor het doorgeven van een genetische aandoening aan uw kind te bepalen. Uw arts is mogelijk op zoek naar een bepaald risico of aandoening op basis van uw familiegeschiedenis of een meer algemene screening kan worden gebruikt.

Opties als u een hoog genetisch risico hebt

Uw opties zijn afhankelijk van het genetische risico dat u loopt.

In sommige gevallen kan de diagnose van een genetisch probleem of risico ...

  • bevestigen of helpen bij het maken van een specifieke onvruchtbaarheidsdiagnose
  • verhoog uw risico op een miskraam of doodgeboorte
  • verhoog uw risico op het krijgen van een kind met een specifieke genetische aandoening
  • verhoog uw risico om mannelijke of vrouwelijke onvruchtbaarheid aan uw kind door te geven

Een genetische adviseur zou uw resultaten met u moeten beoordelen.

Over het algemeen kunnen uw opties een van de volgende zijn:

Voeg pre-implantatie genetische diagnose (PGD) toe aan uw IVF-behandeling. Met PGD heeft een zich ontwikkelend embryo één cel verwijderd om te testen op genetische mutaties. (Het verwijderen van deze cel is niet schadelijk voor het embryo.) De gezondste embryo's kunnen vervolgens worden overgedragen.

Degenen met genetische defecten - waarvan er vele misschien nooit hebben overleefd - worden weggegooid.

PGD ​​kan het risico op een vroege miskraam verminderen en kan het risico op bepaalde genetische defecten verminderen. Maar zelfs met PGD is een zwangerschap en kind niet gegarandeerd 100% genetisch gezond. U kunt nog steeds een miskraam krijgen, zelfs met PGD.

Sommige zijn ethisch of religieus gekant tegen PGD-testen.

Kies ervoor af te zien van IVF-ICSI . Meestal, wanneer ei en sperma bij elkaar worden gezet, slagen alleen de gezondste zaadcellen erin om een ​​ei binnen te dringen en te bevruchten. Natuurlijke selectie elimineert het zwakkere sperma, dat ook genetisch defect sperma kan zijn.

Met IVF met ICSI wordt sperma rechtstreeks in een ei geïnjecteerd. Natuurlijke selectie kan niet plaatsvinden. Dit kan het risico op het doorgeven van genetische mutaties vergroten.

U kunt besluiten het risico niet te nemen en IVF-ICSI te vermijden. In plaats daarvan kunt u ...

  • probeer regelmatig IVF (hoewel het misschien een lager slagingspercentage voor u heeft)
  • stop de behandeling
  • kies in plaats daarvan een sperma of embryodonor

Ga door met de behandeling en negeer het verhoogde risico op het doorgeven van een genetische aandoening of mannelijke onvruchtbaarheid aan uw kind. Risico lopen voor het doorgeven van een aandoening is geen garantie.

Praat met een genetische adviseur zodat u een weloverwogen beslissing kunt nemen.

Kies ervoor om een ​​spermadonor, eiceldonor of embryodonor te gebruiken. Natuurlijk kunnen zelfs donorgameten genetische defecten dragen. Donoren worden meestal gescreend, maar geen keuze is zonder risico.

Als u een eiceldonor of spermadonor kiest, is het belangrijk dat de donor wordt getest op de genetische ziekte waarvoor u het risico loopt te overlijden.

Streven naar adoptie of een kindervrij leven. Na het ontvangen van genetische testresultaten besluiten sommige paren te adopteren. Anderen besluiten om te stoppen met proberen een kind te krijgen en een kindervrij leven te leiden.

Emotionele overwegingen met genetische counseling

Het ontvangen van de resultaten van een genetische karyotyping kan emotioneel en moeilijk zijn. Soms kunnen de resultaten u helpen keuzes te maken over uw behandeling. Andere keren kan er niet veel met de informatie worden gedaan. Dit kan emotioneel leed veroorzaken, zonder echte oorzaak.

Je religieuze overtuigingen kunnen ook beperken hoe nuttig genetische counseling voor jou zal zijn.

Het is belangrijk dat u begrijpt welke informatie genetische counseling u zal geven en of u er zelfs op kunt reageren voordat u tests uitvoert. Vraag voordat u akkoord gaat met testen met een genetische adviseur. Ze kunnen de voor- en nadelen van testen uitleggen en u helpen beslissen of testen zinvol is voor u en uw partner.

Zorg er ook voor dat er een genetische adviseur beschikbaar is om eventuele resultaten te bespreken.

$config[ads_kvadrat] not found
Categorie:
Hoe een gratis zwangerschapstest te krijgen
Leuke activiteiten om fijne motoriek te verbeteren