Hoofd- zorg verlenenHoe wordt trisomie 13 gediagnosticeerd?

Hoe wordt trisomie 13 gediagnosticeerd?

zorg verlenen : Hoe wordt trisomie 13 gediagnosticeerd?

Hoe wordt trisomie 13 gediagnosticeerd?

Trisomie 13 kan worden gediagnosticeerd tijdens of na een zwangerschap

Door Krissi Danielsson Bijgewerkt op 27 februari 2017
Heldenafbeeldingen / Getty-afbeeldingen

Meer over zwangerschapsverlies

  • Oorzaken en risicofactoren
    • Symptomen en diagnose
    • Jouw opties
    • Lichamelijk herstel
    • Omgaan en vooruit gaan

    Chromosomale afwijkingen zijn een van de meest voorkomende oorzaken van een miskraam en doodgeboorte. In een toestand die bekend staat als trisomie, heeft een getroffen persoon drie exemplaren van een bepaald chromosoom in plaats van twee (mensen worden verondersteld 46 chromosomen te hebben, 23 paren). Er zijn verschillende soorten trisomieën, waaronder het syndroom van Down (trisomie 21), het Edwards-syndroom (Trisomie 18) en het Patau-syndroom (Trisomie 13). Patau syndroom is de meest ernstige van de trisomieën.

    Baby's met het Patau-syndroom hebben waarschijnlijk karakteristieke lichamelijke afwijkingen, intellectuele handicaps en problemen met hun interne organen. De meerderheid van de getroffen baby's sterft in de eerste maand na de geboorte of binnen het eerste jaar als gevolg van de gezondheidscomplicaties die aan de aandoening zijn verbonden.

    Ongeveer 1 op 16.000 baby's wordt geboren met het Patau-syndroom. Onderzoekers geloven dat ongeveer 95 procent van de baby's met het Patau-syndroom een ​​miskraam of doodgeboren kind is. Niemand weet waarom sommigen overleven en anderen niet. Veel baby's die overleven, leven niet voorbij hun eerste week. Slechts vijf tot 10 procent haalt hun eerste verjaardag.

    Diagnose van trisomie 13

    Prenatale screeningstests zoals de alfafetoproteïne-test en zwangerschapsechografie kunnen markeringen van mogelijke chromosomale aandoeningen onthullen, maar kunnen geen diagnose stellen. Alleen genetische tests zoals vruchtwaterpunctie en vlokkentest (CVS) kunnen een definitieve diagnose stellen. Het is ook mogelijk dat het Patau-syndroom kan worden onthuld als de oorzaak van een zwangerschapsverlies als het paar na een miskraam of doodgeboorte genetische karyotypie zoekt.

    Soorten Patau-syndroom

    Net als bij andere trisomie-aandoeningen zijn er drie soorten Patau-syndroom:

    • Volledige trisomie 13: het meest voorkomende type. Mensen met dit type hebben drie volledige exemplaren van chromosoom 13.
    • Gedeeltelijke trisomie 13: mensen hebben twee volledige kopieën van chromosoom 13 en een extra deel van chromosoom 13.
    • Mozaïektrisomie 13: sommige cellen van het lichaam hadden drie kopieën van chromosoom 13, terwijl andere twee normale kopieën hebben.

    Risico op herhaling

    Meestal is de oorzaak van trisomie 13 een willekeurige fout in celdeling tijdens de vorming van het ei of sperma, wat betekent dat het probleem aanwezig is op het moment van bevruchting. In dit geval is het onwaarschijnlijk dat de aandoening opnieuw optreedt. In zeldzame gevallen kan de ouder een evenwichtige translocatie hebben waarbij chromosoom 13 betrokken is. Mensen met een evenwichtige translocatie hebben een verhoogd risico om weer een kind met gedeeltelijke trisomie 13 te krijgen.

    Beslissen wat te doen als uw baby het Patau-syndroom heeft

    Een van de eerste vragen die u kunt krijgen als uw baby de diagnose Patau-syndroom krijgt, is of u de zwangerschap wilt voortzetten (of intensieve interventie wilt voortzetten als de baby met gezondheidsproblemen wordt geboren). Tijdens de zwangerschap kiezen sommige ouders ervoor om baby's met het Patau-syndroom te beëindigen vanwege de over het algemeen slechte prognose en de wens om het verdriet van het verlies niet te verlengen. Anderen gaan door met de zwangerschap vanwege overtuigingen tegen abortus of omdat ze het gevoel hebben dat ze liever wat tijd met de baby hebben, zelfs als het kort blijkt te zijn. Hetzelfde geldt voor baby's die na de geboorte worden gediagnosticeerd - sommige ouders kiezen alleen voor comfortzorg, terwijl anderen kiezen voor intensieve medische interventies, hoewel de kans klein lijkt dat de baby de kindertijd zal overleven.

    Als bij uw baby het Patau-syndroom is vastgesteld, kunt u een willekeurig aantal emoties ervaren, van verdriet tot woede tot gevoelloosheid tot gewoon overweldigd voelen. Het is prima om je tijd te nemen en de situatie te verwerken voordat je verder gaat en beslissingen of plannen neemt. Er is geen "juiste" manier van voelen en geen enkele "correcte" manier van handelen om deze diagnoses te nemen. Je moet doen waar je het meest mee kunt leven en het antwoord is voor iedereen anders.

    Ongeacht wat u beslist, het is prima om het verlies van de baby die u verwachtte te treuren. Het kan nuttig zijn om lid te worden van steungroepen voor ouders van baby's met het Patau-syndroom of andere ernstige chromosomale aandoeningen.

    $config[ads_kvadrat] not found
    Categorie:
    De 8 beste zwangerschapsboeken van 2019
    Kortingen en freebies voor Twins en Multiples