Hoofd- zorg verlenenMTHFR-mutaties en terugkerende miskramen

MTHFR-mutaties en terugkerende miskramen

zorg verlenen : MTHFR-mutaties en terugkerende miskramen

MTHFR-mutaties en terugkerende miskramen

Waarom sommige wetenschappers twijfelen aan een associatie bestaat

Door Krissi Danielsson Bijgewerkt op 1 november 2019 Medisch beoordeeld door een door de raad gecertificeerde arts
Laguna Design-fotobibliotheek / Getty-afbeeldingen

Meer over zwangerschapsverlies

  • Oorzaken en risicofactoren
    • Symptomen en diagnose
    • Jouw opties
    • Lichamelijk herstel
    • Omgaan en vooruit gaan

    Er is steeds meer aandacht besteed aan iets dat de MTHFR genetische mutatie wordt genoemd en de associaties met een groot aantal abnormale gezondheidsproblemen, waarvan sommige sterk worden ondersteund en andere op zijn best speculatief zijn.

    In de afgelopen jaren heeft een handvol wetenschappers gesuggereerd dat de mutatie heel goed zou kunnen verklaren waarom bepaalde vrouwen terugkerende miskramen hebben. Hoewel de theorie verre van overtuigend is, wordt wel de rol van genetica in onverklaarbare miskramen onder de aandacht gebracht, al was het maar ten dele.

    De MTHFR-mutatie verklaren

    De MTHFR-mutatie is een afwijking in de genetische codering van een persoon die interfereert met het vermogen van het lichaam om MTHFR-enzym te produceren. Het MTHFR-enzym is op zijn beurt de chemische stof die door het lichaam wordt geproduceerd om foliumzuur (vitamine B9) goed te metaboliseren.

    Het resulterende gebrek aan enzym kan mogelijk een groot aantal problemen veroorzaken. De meest ernstige komt voor bij personen die de MTHFR-mutatie van beide ouders hebben geërfd (een kenmerk dat homozygositeit wordt genoemd), terwijl degenen die één gen (heterozygositeit) erven, weinig of geen opmerkelijke problemen hebben. Het hebben van de MTHFR-mutatie betekent niet dat u een bepaalde ziekte krijgt; het verhoogt gewoon uw algemene risico.

    Enkele van de gezondheidsproblemen die vaak verband houden met de MTHFR-mutaties zijn:

    • Homocystinurie, een aandoening waarbij het lichaam minder goed homocysteïne kan verwerken, wat vaak leidt tot oogproblemen, abnormale bloedstolling, skeletafwijkingen en cognitieve problemen
    • Anencefalie, een geboorteafwijking gekenmerkt door ontbrekende of onvolledig gevormde delen van de hersenen of schedel
    • Spina bifida, de onvolledige vorming van bot rond het ruggenmerg
    • Verouderingsgerelateerd gehoorverlies

    Andere studies hebben de MTHFR-mutatie in verband gebracht met hartaandoeningen, beroerte, hypertensie, pre-eclampsie (hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap), glaucoom, psychiatrische stoornissen en bepaalde soorten kanker. De meeste van deze studies zijn grotendeels gemengd. met associaties gevonden in sommige, maar niet in andere.

    Alles bij elkaar genomen, zijn MTHFR genetische mutaties redelijk gebruikelijk, waarbij bijna de helft van de Amerikaanse bevolking waarschijnlijk heterozygoot is voor de mutatie.

    MTHFR en miskraamrisico

    Omdat het huidige bewijs zo losjes wordt ondersteund, zijn er veel wetenschappers die de opvatting betwisten dat miskramen en de MTHFR-mutatie op de een of andere manier verband houden. Degenen die de hypothese ondersteunen, doen dit op basis van de verhoogde incidentie van een miskraam bij vrouwen met een specifieke variant die bekend staat als de MTHFR C677T-mutatie.

    De sleutel tot het argument is de rol die homocysteïne wordt verondersteld te spelen. Homocysteïne is aminozuur dat van nature door het lichaam wordt geproduceerd en dat helpt bij het metabolisme van B-vitamines. In aanwezigheid van de C677T-mutatie kan homocysteïne niet effectief worden gerecycled en begint het zich op te hopen in het bloed. Wanneer dit gebeurt, kan dit leiden tot een ontstekingsziekte die homocysteïnemie wordt genoemd en die een bekende risicofactor is voor kransslagaderaandoeningen.

    Degenen die de theorie ondersteunen hebben gesuggereerd dat homocysteïnemie de vorming van kleine bloedstolsels kan veroorzaken die de stroom van voeding naar de placenta blokkeren, waardoor de foetus in wezen verhongert en een spontane abortus wordt veroorzaakt. Het is een zeer omstreden theorie en er is echt geen hard bewijs.

    Dat gezegd hebbende, zullen veel vrouwen met een recidiverende miskraam positief testen op de MTHFR-mutatie. Als zodanig hebben sommige artsen het gebruik van antistollingsmiddelen zoals heparine en lage doses aspirine goedgekeurd om het risico op bloedstolsels te verminderen. Anderen bevelen hoge doses foliumzuur en andere B-vitamines aan, in de overtuiging dat homocysteïne een doelwit en route kan zijn om uit het lichaam te worden geëlimineerd.

    Hoewel er geen bewijs is dat een van deze maatregelen het risico op een miskraam zal verminderen, zijn er ook weinig aanwijzingen dat dit enig kwaad zal doen.

    Een woord van Verywell

    Een debat woedt nog steeds over de impact van de MTHFR-mutatie op de zwangerschap, een advies uit 2013 van het American College of Obstetricians and Gynaecologist verklaarde dat huidig ​​bewijs met betrekking tot de kwestie "beperkt" of "inconsistent" is en ontraden gebruik van een genetische MTHFR analyse of nuchtere homocysteïne-test als onderdeel van een routine prenataal onderzoek.

    $config[ads_kvadrat] not found
    Categorie:
    Lof gebruiken om goed gedrag te stimuleren
    Overzicht van doodgeboren baby levering