Hoofd- adoptie en pleegzorgZwangerschap en aangeboren afwijkingen

Zwangerschap en aangeboren afwijkingen

adoptie en pleegzorg : Zwangerschap en aangeboren afwijkingen

Zwangerschap en aangeboren afwijkingen

Door Donna Murray, RN, BSN Bijgewerkt 27 juli 2019 Medisch beoordeeld door Richard N. Fogoros, MD

Meer in Complicaties en zorgen

  • Zwangerschapsdiabetes

In dit artikel

Inhoudsopgave Uitbreiden
  • Risicofactoren
  • Chromosomale aandoeningen
  • Erfelijke aandoeningen
  • Omgevingsafwijkingen
  • Afwijkingen detecteren
  • Genetische counseling
  • Wat te doen
Alles bekijken Terug naar boven

Een aangeboren afwijking of genetische aandoening is een gezondheidstoestand waarmee een baby wordt geboren. Het kan het gevolg zijn van een chromosomaal, erfelijk of milieuprobleem. Aangeboren problemen kunnen genetische of omgevingsfactoren zijn, maar soms is de oorzaak van een aandoening niet bekend. Volgens de Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention wordt ongeveer 3 procent van de baby's geboren met aangeboren afwijkingen.

Hier vindt u informatie over enkele van de genetische aandoeningen die zwangere moeders zorgen baren, samen met de oorzaken, risicofactoren en prenatale tests die genetische problemen screenen en diagnosticeren.

Risicofactoren

Baby's met aangeboren problemen worden vaak geboren bij moeders die helemaal geen risicofactoren hebben. De kans op een kind met een probleem gaat echter omhoog met:

  • Zwangerschap ouder dan 35
  • Een familiegeschiedenis van een genetische aandoening
  • Een vorige zwangerschap hebben gehad waarbij sprake was van een aangeboren afwijking
  • Blootstelling aan iets waarvan bekend is dat het problemen veroorzaakt, zoals medicijnen of bepaalde infecties
  • Het gebruik van IVF en andere procedures die het ei en het sperma manipuleren
  • Zwanger zijn van meer dan één baby
  • Gezondheid voorafgaand aan de zwangerschap, zoals diabetes

Chromosomale aandoeningen

Chromosomale aandoeningen worden veroorzaakt door een extra of ontbrekend chromosoom. Meestal kan een ontbrekend of extra chromosoom het leven niet ondersteunen, dus die zwangerschappen eindigen in een miskraam. Maar er zijn een paar chromosomale aandoeningen die een baby bij de geboorte kan hebben.

  • Downsyndroom (trisomie 21) : downsyndroom is de meest voorkomende chromosomale afwijking die een baby kan overleven. Het komt voor bij ongeveer 1 op elke 600 geboorten. De kansen stijgen met de leeftijd, dus op de leeftijd van 45 heeft een moeder een kans van één op 45 om een ​​baby met het syndroom van Down te krijgen. Er zijn veel diensten beschikbaar voor kinderen geboren met het syndroom van Down om hun kwaliteit van leven te verbeteren. Er kunnen uitdagingen zijn, maar met ondersteuning kunnen mensen met het syndroom van Down een gelukkig, bevredigend leven leiden.
  • Patau-syndroom (Trisomie 18) en Edward's Syndroom (Trisomie 13) : Trisomie 18 en Trisomie 13 komen minder vaak voor dan het syndroom van Down en komen voor bij ongeveer 1 op de 4.000 geboorten, maar ze zijn ook ernstiger. Baby's geboren met deze chromosomale aandoeningen hebben meerdere gezondheidsproblemen, waaronder hartafwijkingen. Ze overleven hun eerste jaar niet vaak.
  • Turner syndroom : Turner-syndroom is een zeldzame aandoening die alleen bij vrouwen voorkomt en 1 op 4.000 baby's treft. In plaats van twee geslachtschromosomen te krijgen, krijgt een baby met het Turner-syndroom slechts één X-chromosoom (45 X). Turner-syndroom heeft geen invloed op intelligentie, maar wel op lengte en vruchtbaarheid. Er kunnen enkele gezondheidsproblemen zijn, maar met monitoring en behandeling kunnen vrouwen met het Turner-syndroom een ​​lang, gezond leven leiden.
  • Klinefelter-syndroom : een andere geslachtschromosoomaandoening, deze die mannen treft. Het is een extra X-chromosoom (46 XXY) en komt voor bij ongeveer 1 op de 500 tot 1.000 babyjongens. Jongens met het Klinefelter-syndroom produceren minder testosteron. Ze zijn vaak lang en kunnen leerstoornissen hebben. Veel jongens en mannen met het Klinefelter-syndroom hebben slechts milde problemen en gaan een lang, gezond leven leiden.

Erfelijke aandoeningen

Erfelijke aandoeningen worden doorgegeven van ouders op hun kinderen. Meestal zijn erfelijke aandoeningen recessief, wat betekent dat twee genen (één van elke ouder) nodig zijn om de aandoening in de baby te laten verschijnen. Als er slechts één gen is, is de persoon drager en heeft de ziekte niet. Maar als beide ouders drager zijn, is de kans om de aandoening door te geven veel groter.

Verschillende etnische groepen over de hele wereld hebben meer kans om genen te dragen voor specifieke genetische aandoeningen. Wanneer ouders dezelfde voorouderlijke achtergrond hebben, neemt de kans op het krijgen van een kind met bepaalde genetische aandoeningen toe. Hoewel deze aandoeningen vaker voorkomen bij specifieke groepen, zijn ze nog steeds zeldzaam.

  • Cystic Fibrosis (CF) is een zeldzame genetische aandoening die vaker voorkomt bij mensen van Europese afkomst. Cystische fibrose beïnvloedt de longen en andere orgaansystemen van het lichaam. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 3500 witte pasgeborenen en minder vaak in andere etnische groepen.
  • Sikkelcelanemie is de meest voorkomende erfelijke aandoening bij mensen van Afrikaanse afkomst. Sikkelcelziekte treft rode bloedcellen en komt voor bij ongeveer 1 op de 70.000 Amerikanen. Het percentage is echter 1 op 500 onder Afro-Amerikanen.
  • De ziekte van Tay-Sachs is een erfelijke ziekte die de ziekte van Joodse afkomst beïnvloedt. Tay-Sachs veroorzaakt schade aan de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg. In de algemene bevolking worden ongeveer 1 op de 320.000 baby's met Tay-Sachs geboren.
  • Beta Thalassemie is een genetische aandoening die vaker voorkomt bij mensen uit het Middellandse Zeegebied. Bèta-thalassemie is een bloedaandoening die tot bloedarmoede leidt omdat het beïnvloedt hoe het lichaam rode bloedcellen aanmaakt. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 geboorten in de Europese Unie, maar het is veel zeldzamer in de algemene bevolking en verschijnt met een snelheid van 1 op de 100.000 geboorten.
    Inzicht in hoe erfelijke aandoeningen worden geërfd

    Omgevingsafwijkingen

    Een teratogeen is iets dat de groei en ontwikkeling van een baby tijdens de zwangerschap beïnvloedt. Blootstelling aan een teratogeen tijdens de zwangerschap kan leiden tot een aangeboren afwijking. Stoffen en infecties zoals alcohol, drugs, bepaalde medicijnen, waterpokken, rodehond, syfilis of toxoplasmose kunnen de ontwikkeling van de baby beïnvloeden, afhankelijk van:

    • Het stadium van de zwangerschap waarin u zich bevindt (het eerste trimester is meestal het kwetsbaarst)
    • Hoeveel van het gif waaraan u wordt blootgesteld
    • Hoe lang de blootstelling duurt

    Blootstelling aan gifstoffen uit uw omgeving kan elk systeem van het lichaam van de baby beïnvloeden, inclusief het hoofd, gelaatstrekken, hersenfunctie, zenuwstelsel, hart, zicht, gehoor en botten. Het kan zelfs tot de dood leiden.

    Afwijkingen detecteren

    Tijdens de zwangerschap screenen veel tests op aangeboren afwijkingen. Als u ouder bent dan 35 of andere risicofactoren heeft, zal uw arts met u praten over aanvullende tests. Sommige van de screeningtests die u tijdens de zwangerschap kunt hebben, zijn onder meer:

    • Nuchal Translucency (NT Scan)
    • Eerste trimester bloedtesten: serumvrij hCG van de moeder en met zwangerschap geassocieerd plasma-eiwit A (PAPP-A)
    • Chorionic Villus Sampling (CVS)
    • Tweede trimester quad-screen bloedtest: maternaal serum alfa-fetoproteïne (MSAFP), hCG, niet-geconjugeerd oestriol (uE3) en dimeer remmer-A
    • Echografie niveau II
    • amniocentesis

    Genetische counseling

    Een genetische adviseur is een arts of een getrainde medische professional die u informatie geeft over uw risico op een kind met een aangeboren aandoening. Ze kunnen u voorzien van preconceptiebegeleiding of u tijdens uw zwangerschap adviseren.

    Genetische adviseurs nemen informatie over uw familiegeschiedenis, gezondheid en medische geschiedenis. Terwijl je zwanger bent, verzamelen ze informatie uit screeningstests en volgen ze de groei van je baby. Ze kunnen helpen bij het detecteren van een genetisch probleem en informatie geven over elke aandoening, het verloop en het beheer.

    Je hebt geen reden nodig om genetische counseling te zoeken voordat je zwanger wordt, maar genetische counseling wordt aanbevolen als:

    • U bent in een gevorderde moederleeftijd
    • U heeft een familiegeschiedenis van chromosomale afwijkingen
    • Je hebt een familiegeschiedenis van een specifieke genetische aandoening
    • U bent een bekende drager van een chromosomale of genetische aandoening
    • Je hebt recidiverende miskramen gehad
    • Je hebt een doodgeboorte of een pasgeboren baby die is overleden
    • U bent blootgesteld aan een ziekte, infectie of milieutoxine die uw baby kan beïnvloeden
    • U en uw partner zijn familie van dezelfde familie
    • Het resultaat van een prenatale screeningstest of een echografie toont de behoefte aan counseling

    Wat te doen

    Leren dat het kind dat je draagt ​​een aangeboren afwijking heeft, kan verwoestend zijn. Afhankelijk van het type stoornis, kan dit slechts kleine problemen voor een kind betekenen, of het kan iets zijn dat een levenslang effect op u, uw kind en uw gezin zal hebben. Er zullen moeilijke beslissingen worden genomen, en het kan zeker eng zijn.

    Er zijn echter veel passende stappen die u moet nemen en in gedachten moet houden nadat u heeft geleerd dat uw baby risico loopt op of een genetische aandoening heeft:

    • Praat met uw arts en een genetische adviseur. Stel vragen en krijg alle informatie over de diagnose en hoe deze uw baby zal beïnvloeden. Overweeg uw opties en neem de tijd om na te denken en alle informatie te verwerken.
    • Verdriet en woede zijn normaal, of je nu afscheid moet nemen van je kind of je treurt om het verlies van het 'perfecte kind'. Neem de tijd om je emoties te verwerken en over je gevoelens te praten met je partner, familie, vrienden, of een professional. Als u het verlies van uw kind ervaart, zal het u helpen er doorheen te komen. Als u uw kind krijgt, zal het u helpen om u beter voor te bereiden op het accepteren en binden met uw kind met speciale behoeften na de bevalling.
    • Praat met je partner over hoe je je voelt en laat je partner zijn gevoelens aan jou uiten. Leun op elkaar en steun elkaar.
    • Leer alles wat je kunt over de toestand van je kind. Hoe meer u weet, hoe meer u kunt doen om u voor te bereiden op een kind met speciale behoeften, diensten te regelen en uw kind te helpen de beste start in het leven te maken.
    • Word lid van een steungroep en zoek de vrienden en familie die u de ondersteuning kunnen geven die u nodig hebt als u de toestand en het werk van uw kind onder de knie krijgt om uw kind alle diensten en ondersteuning te bieden die het nodig heeft.
    • Kom alles te weten over de beschikbare diensten voor u en uw kind voordat uw kind wordt geboren. Wanneer u uw baby heeft, praat dan met de maatschappelijk werker en de casemanager in het ziekenhuis voor extra verwijzingen. Vroegtijdige interventie kan de kwaliteit van leven van uw kind helpen.

    Een woord van Verywell

    Als je zwanger bent, is het normaal om je zorgen te maken over de gezondheid van je baby, vooral als je een oudere moeder bent of als je een familielid hebt met een gezondheidstoestand. Het is ook stressvol en zorgelijk als je door routine prenatale onderzoeken gaat en moet wachten op resultaten. Maar houd er rekening mee dat 97 procent van de baby's gezond is, en als uw baby in de 3 procent is geboren met een aangeboren probleem, zijn er behandelingsopties en -services beschikbaar. Samen met de artsen van uw baby, kunt u de juiste beslissingen nemen voor uw gezin, de gezondheidsproblemen van uw baby beheren en het best mogelijke leven voor uw kind en uw gezin plannen.

    Collegebeurzen voor Twins en Multiples
    Je dochter grootbrengen als alleenstaande vader