Hoofd- zorg verlenenTriploïdie en zijn relatie tot miskraam

Triploïdie en zijn relatie tot miskraam

zorg verlenen : Triploïdie en zijn relatie tot miskraam

Triploïdie en zijn relatie tot miskraam

Helaas heeft deze fatale chromosomale aandoening geen behandeling

Door Krissi Danielsson Bijgewerkt 18 juni 2019 Product Disclosure
GrabillCreative / Getty Images

Meer over zwangerschapsverlies

  • Oorzaken en risicofactoren
    • Symptomen en diagnose
    • Jouw opties
    • Lichamelijk herstel
    • Omgaan en vooruit gaan

    In dit artikel

    Inhoudsopgave Uitbreiden
    • Wat Triploidy betekent
    • Types
    • Verband met gedeeltelijke molaire zwangerschap
    • Diagnose
    • Prognose
    • Het risico op herhaling
    • Als uw baby triploïdie heeft
    Alles bekijken Terug naar boven

    Genetische en chromosomale aandoeningen kunnen een variërende en mogelijk verstrekkende invloed hebben op de gezondheid van een baby. De effecten kunnen variëren van milde gezondheidsproblemen tot "onverenigbaar met het leven", wat een fatale prognose betekent.

    Triploïdie is een aandoening die aan het laatste uiteinde van het spectrum valt. Het merendeel van de foetussen met triploïdie sterft vóór de geboorte en die die het krijgen om te bevallen overleven zelden de eerste zes maanden van het leven.

    Wat Triploidy betekent

    Mensen worden verondersteld elk 46 chromosomen (23 paren) te hebben. Een persoon krijgt de helft van elk paar chromosomen van elke ouder. Triploïdie betekent dat een baby drie kopieën van elk chromosoom in elke cel heeft, in plaats van twee, waardoor er in totaal 69 chromosomen zijn.

    Triploïdie kan het gevolg zijn van het feit dat een enkel ei wordt bevrucht door twee zaadcellen of door een fout in de celdeling waardoor het ei of het sperma op het moment van de bevruchting 46 chromosomen heeft.

    Types

    De meeste gevallen van triploïdie omvatten "volledige" triploïdie, wat betekent dat alle lichaamscellen uniform worden aangetast. In zeldzame gevallen kan de triploïdie 'mozaïek' zijn, wat betekent dat sommige cellen van het lichaam drie kopieën van elk chromosoom hebben en anderen een normale set van 46 chromosomen.

    Er zijn aanwijzingen dat personen met mozaïek-triploïdie minder ernstig door de aandoening worden getroffen dan personen met volledige triploïdie. Maar zelfs met mozaïek-triploïdie is de prognose niet goed.

    Verband met gedeeltelijke molaire zwangerschap

    Sommige zwangerschappen die zijn getroffen door triploïdie zullen ook worden beïnvloed door een gedeeltelijke hydatidiforme mol (gedeeltelijke molaire zwangerschap), wat betekent dat er een abnormale placenta is die in zeldzame gevallen levensbedreigende complicaties voor de moeder kan veroorzaken. Niet elk geval van triploïdie zal echter een kieszwangerschap zijn.

    Er is enige verdenking dat triploïdie als gevolg van twee zaadcellen die een enkel ei bevruchten, waarschijnlijk eerder een gedeeltelijke molaire zwangerschap veroorzaakt dan triploïdie waarbij vanaf het begin een ei of sperma betrokken is met 46 chromosomen. Maar dit is niet bewezen.

    Diagnose

    Triploïdie kan worden gediagnosticeerd door alleen genetisch onderzoek - wat betekent dat vruchtwaterpunctie, bloedonderzoek van een pasgeboren baby of karyotypie van weefsel van een zwangerschapsverlies. Screeningtests zoals echografie en alfa-fetoproteïne testen kunnen waarschuwingssignalen van triploïdie vertonen. Maar deze tests kunnen een diagnose van triploïdie niet bevestigen. Abnormaal hoge hCG-waarden kunnen worden gevonden in sommige zwangerschappen met triploïdie, en een echografie kan de karakteristieke placenta tonen die geassocieerd is met een gedeeltelijke molaire zwangerschap.

    Prognose

    Helaas is triploïdie altijd dodelijk en is er geen remedie of behandeling voor de aandoening. Zoals hierboven vermeld, zijn bijna alle (meer dan 99%) baby's met triploïdie miskramen of doodgeboren. Van degenen die levend worden geboren, sterven de meeste in de uren of dagen na de geboorte.

    Een handvol baby's met triploïdie hebben vijf maanden of langer geleefd. Maar deze rapporten zijn zeldzaam en meestal hebben de baby's die langer overleven mozaïek triploïdie, in plaats van volledige triploïdie. Getroffen baby's hebben meestal meerdere geboorteafwijkingen en ernstige groeiachterstand.

    Het risico op herhaling

    Onderzoekers hebben geen identificeerbare risicofactoren gevonden voor een zwangerschap die wordt beïnvloed door triploïdie. Zelfs de leeftijd van de moeder lijkt geen risicofactor te zijn. Een klein aantal vrouwen kan recidiverende miskramen hebben die zijn getroffen door triploïdie. Maar in de meeste gevallen gebeurt triploïdie willekeurig en is het een eenmalige tragedie die zich niet herhaalt in toekomstige zwangerschappen.

    Als u een drievoudige diagnose hebt gekregen na het testen van weefsel uit een miskraam of doodgeboorte, is de kans klein dat het opnieuw gebeurt.

    Als uw baby triploïdie heeft

    Er is veel verwarrende informatie over triploïdie, dus als bij je baby deze aandoening is vastgesteld tijdens de zwangerschap of als een pasgeboren baby, zwem je waarschijnlijk met emoties, waaronder gevoelloosheid, verwarring en verdriet. Het eerste dat u moet weten, is dat u niets hebt gedaan om dit te laten gebeuren en er is niets dat dit had kunnen voorkomen. Het is prima om te rouwen (of om te voelen wat je nog meer voelt).

    Als bij uw baby triploïdie is vastgesteld via een vruchtwaterpunctie (meestal uitgevoerd tussen week 15 en week 20 van de zwangerschap), wordt u waarschijnlijk gevraagd of u de zwangerschap wilt voortzetten.

    Dit is een individuele keuze en je moet doen wat voor jou werkt. Sommige vrouwen geven er de voorkeur aan om zwangerschappen met een fatale diagnose te beëindigen, terwijl anderen ervoor kiezen om door te gaan met de zwangerschap, hoewel ze zich bewust zijn van het verwachte resultaat. (Houd er rekening mee dat als uw zwangerschap wordt beïnvloed door een gedeeltelijke hydatidiforme mol, er geen kans is dat de baby het wordt en levend wordt geboren. Uw arts zal beëindiging aanbevelen om mogelijke ernstige complicaties die uw gezondheid kunnen beïnvloeden te voorkomen.)

    Als de triploïdie-diagnose komt nadat je baby al is geboren, is het een goed idee om met een genetische adviseur te praten over wat je kunt verwachten, in termen van de zorg voor je baby. Meestal is de aanbevolen behandeling om comfortzorg te bieden in plaats van intensieve interventies uit te voeren.

    Er zijn tal van steungroepen voor ouders van baby's met ernstige chromosomale aandoeningen, en deze kunnen je geruststellen als je met dit nieuws omgaat.

    $config[ads_kvadrat] not found
    Categorie:
    Waarom ervaren zwarte vrouwen meer zwangerschapsverlies?
    Switch Nursing: A Breastfeeding Technique