Hoofd- zorg verlenenTrisomie 22 soorten en de link naar een miskraam

Trisomie 22 soorten en de link naar een miskraam

zorg verlenen : Trisomie 22 soorten en de link naar een miskraam

Trisomie 22 soorten en de link naar een miskraam

Door Krissi Danielsson Bijgewerkt op 30 oktober 2019
Shuji Kobayashi / Getty-afbeeldingen

Meer over zwangerschapsverlies

  • Oorzaken en risicofactoren
    • Symptomen en diagnose
    • Jouw opties
    • Lichamelijk herstel
    • Omgaan en vooruit gaan

    Chromosoomproblemen, zoals trisomie 22, zijn veruit de meest voorkomende oorzaak van miskramen in het eerste trimester. Afhankelijk van welk chromosoom wordt aangetast, kunnen extra of ontbrekende chromosomen (of delen van chromosomen) alles veroorzaken, van kleine gezondheidsproblemen tot aandoeningen die onverenigbaar zijn met het leven. Trisomie 22 is een van de ernstigere chromosoomaandoeningen.

    Wat trisomie 22 betekent

    Trisomie 22 betekent dat een persoon drie exemplaren van het 22e chromosoom heeft in plaats van de verwachte twee exemplaren. De aandoening kan compleet zijn (wat betekent dat alle cellen in het lichaam zijn aangetast) of mozaïek (wat betekent dat sommige cellen zijn aangetast, maar andere niet). Het is ook mogelijk om gedeeltelijke trisomie 22 te hebben, dat wil zeggen twee volledige kopieën van chromosoom 22 en een aanvullende onvolledige kopie van slechts een deel van het chromosoom.

    Diagnose

    Trisomie 22 kan worden gediagnosticeerd via genetische tests na een miskraam of doodgeboorte. Prenataal kan het worden gedetecteerd door CVS of vruchtwaterpunctie, hoewel prenatale testresultaten die trisomie 22 tonen niet altijd betekenen dat de baby aanzienlijk zal worden beïnvloed (zie hieronder).

    Effecten van complete trisomie 22

    Volledige trisomie 22 veroorzaakt bijna altijd een miskraam in het eerste trimester; de toestand is onverenigbaar met het leven en er is geen kans dat een baby met volledige trisomie 22 op lange termijn overleeft. Onderzoekers zijn van mening dat trisomie 22 goed is voor 3 tot 5 procent van alle vroege miskramen.

    Effecten van mozaïektrisomie 22

    De effecten van mozaïektrisomie 22 kunnen bij sommige personen mild zijn en bij anderen ernstig. Toch kan prenatale testen waarbij mozaïektrisomie 22 wordt gevonden, de resultaten niet voorspellen. Veel baby's met mozaïektrisomie 22 in vruchtwaterpunctie of CVS-resultaten hebben geen merkbare gezondheidsproblemen bij de geboorte; baby's die bij de geboorte mozaïektrisomie 22 hebben, hebben meer kans op gezondheidsproblemen.

    Als uw baby trisomie heeft 22

    Als u is verteld dat een baby die u heeft misgelopen trisomie 22 heeft, kunt u er zeker van zijn dat de miskraam niet uw schuld was en dat u niets had kunnen doen om dit te voorkomen. Het hebben van één zwangerschap beïnvloed door trisomie 22 betekent niet dat u een hoger risico op trisomie 22 heeft in een toekomstige zwangerschap. In de meeste gevallen is trisomie 22 het gevolg van willekeurige problemen bij de celdeling en komt deze niet meer terug.

    Als je momenteel zwanger bent en een CVS hebt gehad met trisomie 22, is het een goed idee om te praten met een genetische adviseur of arts die gespecialiseerd is in genetica. De kans is klein dat uw baby volledige trisomie 22 heeft en het is waarschijnlijker dat uw baby ofwel mozaïektrisomie 22 heeft of een type trisomie 22 dat alleen in de placenta aanwezig is.

    Uw arts kan een vruchtwaterpunctie aanbevelen om de situatie verder te belichten. Wanneer de vruchtwaterpunctie de trisomie niet bevestigt, is de kans groot dat de trisomie alleen in de placenta aanwezig is en de baby chromosomaal normaal is. Toch kan er een verhoogd risico zijn op intra-uteriene groeivermindering en zwangerschapscomplicaties als gevolg van de abnormale placenta en heeft u mogelijk extra controle nodig voor de rest van uw zwangerschap.

    Als de vruchtwaterpunctie mozaïekvorming bij de baby bevestigt, kan uw genetische adviseur of een andere genetica-specialist u de meest recente informatie geven over wat u kunt verwachten.

    $config[ads_kvadrat] not found
    Categorie:
    Drukrijke voorschoolse omgeving
    Leerstoornissen in basisvaardigheden lezen