Hoofd- zorg verlenenTrisomie 9 symptomen, diagnose en levensverwachting

Trisomie 9 symptomen, diagnose en levensverwachting

zorg verlenen : Trisomie 9 symptomen, diagnose en levensverwachting

Trisomie 9 symptomen, diagnose en levensverwachting

Door Krissi Danielsson Bijgewerkt op 12 november 2019 Medisch beoordeeld door een door de raad gecertificeerde arts
JGI / Jamie Grill / Blend afbeeldingen / Getty afbeeldingen

Meer over zwangerschapsverlies

  • Oorzaken en risicofactoren
    • Symptomen en diagnose
    • Jouw opties
    • Lichamelijk herstel
    • Omgaan en vooruit gaan

    Trisomie 9 is een zeldzame en vaak fatale chromosomale afwijking die optreedt bij ongeveer 2, 5 procent van spontane abortussen - zwangerschapsverliezen die optreden vóór de 20e week van de zwangerschap.

    Net als trisomie 21 (ook bekend als het syndroom van Down), treedt trisomie 9 op wanneer er drie exemplaren van chromosoom 9 aanwezig zijn in de cellen van een baby, in tegenstelling tot twee exemplaren. In tegenstelling tot trisomie 21 is trisomie 9 echter zeldzamer, leidt het tot ernstiger manifestaties en heeft het een veel lagere overlevingskans.

    Types

    Er zijn drie soorten trisomie 9:

    • Volledige trisomie 9: alle cellen in het lichaam en de placenta van de baby hebben drie kopieën van chromosoom 9.
    • Gedeeltelijke trisomie 9: er zijn twee volledige kopieën van het negende chromosoom plus een extra gedeeltelijke kopie.
    • Mozaïektrisomie 9: de trisomie is aanwezig in sommige cellen van het lichaam, terwijl andere cellen een normale set chromosomen hebben.

    Volledige trisomie 9 is bijna altijd dodelijk, en de overgrote meerderheid sterft in het eerste trimester. Terwijl de meerderheid van de levend geboren baby's mozaïektrisomie 9 hebben, sterven velen in de kinderschoenen als gevolg van gezondheidsproblemen die door de aandoening worden veroorzaakt. Dat gezegd hebbende, er zijn mensen die overleven na het eerste levensjaar.

    Gedeeltelijke trisomie 9 heeft mogelijk geen invloed op de levensverwachting van de baby, maar getroffen baby's kunnen een aantal veel voorkomende gezondheidsproblemen en ontwikkelingsproblemen hebben.

    Tekenen of symptomen

    De tekenen en symptomen aanwezig in trisomie 9 zijn variabel. Veel voorkomende bevindingen met betrekking tot echografie zijn foetale hartafwijkingen en misvormingen van hersenen en ruggenmerg.

    Andere mogelijke tekenen en symptomen geassocieerd met trisomie 9 omvatten vaak:

    • Karakteristiek gelaatsuitdrukking (klein hoofd, brede neus met een bolvormige punt, gespleten lip en / of gehemelte, kleine kaak, lage oren, kleine ogen en / of ooglidplooien die omhoog lopen
    • Zichtproblemen
    • Ontwrichte gewrichten
    • Onderontwikkelde geslachtsdelen
    • Niet-ingedaalde tests bij mannelijke baby's
    • Niercysten
    • Voedings- en ademhalingsmoeilijkheden direct na de geboorte
    • Niet gedijen
    • Korte gestalte
    • Zichtproblemen
    • Variabele cognitieve handicaps en ontwikkelingsachterstanden

    Wat verhoogt de kans dat een vrouw een baby krijgt met trisomie 9 ">

    Onderzoekers hebben geen risicofactoren voor trisomie 9 geïdentificeerd, behalve dat er een verband is met gevorderde maternale leeftijd, zoals trisomie 21. Anders lijkt de aandoening willekeurig te voorkomen.

    De enige uitzondering is als een van beide ouders een aandoening heeft die bekend staat als gebalanceerde translocatie die van invloed is op chromosoom 9, wat het risico op een baby met gedeeltelijke trisomie 9 zou kunnen vergroten. Gedeeltelijke trisomie 9 is echter relatief zeldzaam in vergelijking met de andere typen.

    Diagnose

    Trisomie 9 kan worden gediagnosticeerd na een miskraam. Het is ook mogelijk om de diagnose tijdens de zwangerschap te krijgen door een vlokkentest (CVS) of een vruchtwaterpunctie.

    Met placentaweefsel van een CVS of foetale cellen van een vruchtwaterpunctie, kunnen artsen een karyotype bestellen, een afbeelding van het chromosoom van de baby. Soms wordt de diagnose niet gesteld totdat een baby is geboren en een karyotype wordt besteld voor bevestiging.

    Een woord van Verywell

    Het is eng en verwarrend om te horen dat je baby een genetische aandoening heeft, ongeacht hoe ernstig de aandoening kan zijn. Als u een baby misloopt met trisomie 9, moet u weten dat de miskraam niet uw schuld was en dat de kans klein is dat uw volgende zwangerschap wordt beïnvloed. Helaas zijn trisomiestoornissen slechts een van die dingen die soms gebeuren.

    Als u momenteel zwanger bent en prenatale testen trisomie 9 hebben gevonden, is het belangrijk om te praten met een ervaren genetische adviseur of geneticus. Er is geen remedie voor trisomie 9 en de behandeling hangt af van de unieke tekenen en symptomen van de baby.

    Categorie:
    Fouten gemaakt door nieuwe ouders van tweelingen en veelvouden
    Wanneer kunnen baby's pindakaas krijgen?