Hoofd- adoptie en pleegzorgWat is holoprosencefalie?

Wat is holoprosencefalie?

adoptie en pleegzorg : Wat is holoprosencefalie?

Wat is holoprosencefalie?

Wat u moet weten over dit geboorteafwijking

Door Jaime Rochelle Herndon, MS, MPH Bijgewerkt 26 juli 2019 Medisch beoordeeld door Brian Levine, MD

Meer in Complicaties en zorgen

  • Zwangerschapsdiabetes

In dit artikel

Inhoudsopgave Uitbreiden
  • symptomen
  • Oorzaken
  • Diagnose
  • Behandeling
  • Prognose
Alles bekijken Terug naar boven

Holoprosencephaly (HPE) is een geboorteafwijking van de hersenen die kort na de conceptie optreedt. Tijdens de ontwikkeling van het embryo is de incidentie ongeveer één op de 250. Bij voldragen baby's komt het voor bij ongeveer een op de 10.000 tot 20.000 zuigelingen. HPE treedt op wanneer de prosencephalon of de embryonale voorhersenen zich niet in de twee hersenhelften verdelen.

Naast de effecten op de hersenen, kan het ook een kleine hoofdgrootte, ogen die dicht bij elkaar liggen en soms een gespleten gehemelte of lip veroorzaken. Wanneer het defect ernstig is, zal het de dood veroorzaken; wanneer het minder ernstig is, kan de ontwikkeling van de hersenen normaal of bijna normaal zijn, met enkele gezichtsvervormingen. Soms wordt HPE ook geassocieerd met andere genetische syndromen.

Illustratie door Brianna Gilmartin, Verywell

symptomen

Afgezien van de beeldvormende bevindingen van de hersenen, kunnen de symptomen van HPE sterk variëren, afhankelijk van het type HPE en de ernst van het defect. Gezichtskenmerken van HPE kunnen cyclopie (een enkel, gecentreerd oog), anoftalmie (afwezige ogen), gespleten lip of gehemelte, een afgeplatte neus en dicht op elkaar staande ogen zijn.

Andere tekenen van HPE kunnen zijn: epileptische aanvallen, neurale buisdefecten, korte gestalte, problemen met voeden, hydrocefalie en onstabiele vitale functies zoals temperatuur of hartslag.

Bij de meeste kinderen met HPE is geen bekende intra-uteriene blootstelling causaal gerelateerd aan hun toestand.

Oorzaken

Soms is HPE geërfd, maar niet altijd. Wanneer er erfelijke oorzaken van HPE zijn, kan dit te wijten zijn aan een chromosoomafwijking - dit is het geval voor ongeveer een derde van degenen met HPE. Dit wordt veroorzaakt door een enkele genmutatie die syndromale aandoeningen veroorzaakt, of een mutatie van een gen dat niet-syndromale HPE veroorzaakt.

Diabetes bij de moeder tijdens de zwangerschap kan het risico op foetale HPE verhogen, maar dit is vrij ongewoon.

HPE treft mannen en vrouwen in gelijke mate en is gediagnosticeerd in verschillende etnische groepen.

Diagnose

Naast het kijken naar de medische geschiedenis en het doen van een lichamelijk onderzoek, moet een hersenscan worden uitgevoerd op het kind - dit kan een MRI- of CT-scan zijn. Er is ook een moleculaire test voor enkele HPE-genen. Soms kan HPE tijdens de zwangerschap worden gediagnosticeerd met echografie, maar meer milde versies van HPE worden mogelijk niet gedetecteerd.

Praat met uw arts en een genetische adviseur over de vraag of moleculair testen geschikt is voor u en hoe het nuttig kan zijn, vooral als u van plan bent om volgende kinderen te krijgen. Zelfs als u besluit geen moleculair onderzoek te doen, worden genetische tests en counseling aanbevolen voor patiënten en hun families zodra een diagnose van HPE is gesteld.

Classificaties van HPE

Er zijn verschillende classificaties van HPE.

  • Alobar. In dit type zijn de hersenen helemaal niet verdeeld in twee hersenhelften en zijn gezichtsvervormingen meestal ernstig, inclusief een enkel oog of een buisvormige neus
  • Semilobar. Met dit type HPE zijn de hersenen enigszins verdeeld in twee hemisferen.
  • Lobar. In lobar HPE is er een aanzienlijke hoeveelheid verdeling in twee hemisferen; dit is de minst ernstige vorm van de aandoening en de hersenfunctie kan bijna normaal zijn.
  • Midden interhemisferische variant. De hersenen zijn in het midden versmolten met dit type HPE.

Overlevende personen met HPE hebben vaak een zekere mate van ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking die sterk kan variëren, afhankelijk van de ernst van het defect.

Behandeling

Er is geen enkele set van behandelingen voor HPE omdat elk kind met de aandoening een specifieke set symptomen en misvormingen heeft, evenals een specifieke mate van ernst. De behandeling is gepersonaliseerd voor het kind en is grotendeels ondersteunend en gericht op het verlichten van symptomen.

De zorg voor een kind met HPE is een multidisciplinaire inspanning en omvat kinderartsen, neurologen, tandartsen, psychologen, ontwikkelingsartsen (en meer) om het kind en de moeder de nodige ondersteuning, zorg en behandeling te bieden.

Prognose

In het verleden werd gedacht dat de prognose voor kinderen geboren met HPE bijna uniform arm was. De dingen zijn echter veranderd en een prognose hangt echt af van het type HPE dat een persoon heeft, evenals de ernst van de aandoening. Voor alobar HPE, het ernstigste type, kan een foetus met deze aandoening doodgeboren zijn of sterven binnen zes maanden na de geboorte.

Meer dan de helft van de kinderen geboren met semi-lobaire of lobaire HPE zonder grote misvormingen van andere organen wordt ten minste één jaar oud. De levensverwachting kan ook afhangen van de onderliggende oorzaak van de HPE, evenals van eventuele andere syndromen die aanwezig kunnen zijn en andere misvormingen of afwijkingen.

Een woord van Verywell

Als u een kind met HPE hebt, praat dan met een specialist over de verwachte mate van HPE en wat dit voor uw kind kan betekenen. Vanwege de verschillende subtypen van de aandoening en het brede bereik van ernst, kan de prognose voor het ene kind heel anders zijn dan die van een ander.

Diagnose van geboorteafwijkingen

$config[ads_kvadrat] not found
Cephalopelvische disproportionering
Waarom uw kinderen beschamen geen effectieve discipline is